Amgros lander prisaftale: Nu kan danske patienter med β-talassæmi og seglcellesygdom få genterapi

Regionernes indkøbsorganisation Amgros har indgået en prisaftale med firmaet bag genterapien CASGEVY (exagamglogene autotemcel, exa-cel). Med aftalen får patienter med svær seglcellesygdom og transfusionsafhængig β-talassæmi nu adgang til den potentielt kurative behandling.

Prisaftalen følger efter, at Medicinrådet i februar i år anbefalede exa-cel til begge indikationer (1,2). Kort tid efter, at aftalen blev indgået, udsendte firmaet bag exa-cel, Vertex Pharmaceuticals, en pressemeddelelse, hvori firmaet bekendtgjorde, at aftalen var landet.  

”Gennem et tæt samarbejde med Amgros er det lykkedes os at indgå en betydningsfuld aftale om CASGEVY – en aftale, der anerkender den værdi, denne engangsbehandling kan skabe for både patienter, deres familier og sundhedsvæsenet,” udtaler Eric Gillberg, Senior Country Manager for Norden hos Vertex Pharmaceuticals i pressemeddelelsen.

Exa-cel hører til blandt nogle af de allerdyreste behandlinger i verden. Listeprisen ligger på 14,1 mio. kr. Det oplyses – efter firmaets ønske – ikke, hvilken pris Amgros og Vertex Pharmaceuticals er nået til enighed om.

Danmark er det første nordiske land, hvor exa-cel markedsføres. Rigshospitalet kommer til at blive nordisk behandlingscenter for genterapien til de to sygdomme.

Et særligt tilfælde

Almindeligvis ville listepriser på godt 14 mio. kr. nok få Medicinrådet til at ryste på hovedet, men i tilfældet med exa-cel faldt sagen ud til fordel for den dyre genterapi. Rådet valgte at inddrage alvorlighedsprincippet i vurderingen af exa-cel, hvilket blandt andet åbner op for en accept af højere omkostninger for behandlinger. Det er et princip, der kan bruges i særlige tilfælde. For eksempel i sager, hvor den behandling, der vurderes, er den eneste potentielt sygdomsmodificerende eller kurative behandling til sygdommen, hvilket er tilfældet med exa-cel til transfusionsafhængig β-talassæmi og seglcellesygdom.

”Det er sjældent, at vi vurderer behandlinger, der ser ud til de facto at kunne helbrede patienter med en alvorlig medfødt sygdom, som på trods af deres nuværende behandling oplever mange alvorlige komplikationer og dør tidligere end de fleste andre. Den lovende effekt til disse meget udsatte patienter er grunden til, at vi har valgt at anbefale exa-cel, trods en høj pris og sparsom viden om langtidseffekten, udtalte Medicinrådets forperson Birgitte Klindt Poulsen i en nyhed på rådets hjemmeside efter anbefalingen.

Transfusionsafhængig β-talassæmi og seglcellesygdom er arvelige blodsygdomme, der typisk debuterer, før patienterne er fyldt ét år. I dag behandles patienter med transfusionsafhængig β-talassæmi livslangt med regelmæssige blodtransfusioner hver anden til sjette uge samt med jernkelerende medicin. Patienter med seglcellesygdom får som standard det kemolignende stof hydroxyurea. Patienter med mere udtalt sygdom tilbydes udskiftningstransfusioner, hvor deres syge røde blodceller udskiftes med raske donorers. På trods af behandling risikerer patienterne fortsat at få alvorlige komplikationer, og har en nedsat levetid sammenlignet med baggrundsbefolkningen.

Leve et normalt liv

Exa-cel virker ved at reducere produktionen af hæmoglobin S (HbS) og øge produktionen af føtal hæmoglobin (HbF) hos patienterne. Behandlingen har vist sig at afhjælpe anæmi og mindske risikoen for komplikationer, og den vil for de fleste patienter betyde, at de bliver fri af deres sygdom.

Danske klinikere har udtrykt stor glæde over, at de nu får mulighed for at behandle udvalgte patienter med transfusionsafhængig β-talassæmi og seglcellesygdom med exa-cel.

”Jeg er utrolig glad på patienternes vegne. Med exa-cel får de adgang til en éngangsbehandling, der for rigtig manges vedkommende betyder, at de går fra at være alvorligt syge og meget afhængige af sundhedsvæsenet til at blive funktionelt kurerede borgere, som kan leve et normalt liv,” sagde Andreas Glenthøj, overlæge, klinisk lektor og leder af Dansk Center for Røde Blodceller på Rigshospitalet, da Hæmatologisk Tidsskrift talte med ham umiddelbart efter Medicinrådets anbefaling.

Medicinrådet anslår i anbefalingen af exa-cel, at der inden for de første fem år vil være op mod 43 patienter med transfusionsafhængig β-talassæmi og seglcellesygdom, som vil blive behandlet med exa-cel. Andreas Glenthøj pointerede, at kapacitetsudfordringer indledningsvis godt kan komme til at betyde, at det vil tage tid, at nå op på det antal behandlinger, Medicinrådet estimerer.

Usikkert datagrundlag

Exa-cel er undersøgt i studierne CLIMB THAL-111 og CLIMB SCD-121 samt i opfølgningsstudiet CLIMB-131. Studierne har vist, at størstedelen af de inkluderede patienter blev funktionelt kureret efter at have fået exa-cel. Datagrundlaget for langtidseffekten af genterapien er imidlertid usikkert, da exa-cel er afprøvet blandt relativt få patienter, og opfølgningen ikke strækker sig længere end maksimalt seks år.

Grundet usikkerhederne har det europæiske lægemiddelagentur EMA givet en betinget godkendelse til exa-cel, hvilket forpligter firmaet til at levere studie- og registerdata de kommende år. I de danske anbefalinger opfordrer Medicinrådet firmaet til også at sende de nye data for effekt og sikkerhed til rådet. På baggrund af det nye data vil Medicinrådet om to år tage stilling til, om anbefalingerne af exa-cel fortsat skal gælde.

Den fulde indikation for exa-cel lyder, at genterapien anbefales til behandling af transfusionsafhængig β-talassæmi hos patienter ≥ 12 år samt til svær seglcellesygdom hos patienter ≥ 12 år med tilbagevendende smerteepisoder. For begge patientgrupper gælder det, at exa-cel er forbeholdt patienter, som er kandidater til hæmatopoietisk stamcelletransplantation, og hvor en human leukocytantigen-matchet beslægtet donor ikke er tilgængelig.