Skip to main content

Logo for hæmatologisk tidsskrift

- først med nyheder om medicin

Helgenomsekventering er et effektivt redskab ved AML og MDS

Helgenomsekventering giver et bedre diagnostisk udbytte og en mere effektiv risikostratificering af patienter med akut myeloid leukæmi (AML) og myelodysplastisk syndrom (MDS) sammenlignet med en konventionel cytogenetisk analyse, viser et nyt studie.

Studiet viste, at man ved helgenomsekventering kunne detektere samtlige af de kliniske anormaliteter, der kunne detekteres ved brug af konventionelle analysemetoder. Ydermere bidrog helgenomsekventering med ny, relevant genetisk information om knap hver fjerde patient. Denne information betød, at en betydelig del af patienterne flyttede fra én risikokategori til en anden.

Cytogenetiske analyser udgør aktuelt en afgørende komponent i diagnosticeringen af patienter med AML og MDS. Analyserne er et effektivt værktøj til at identificere kromosomforandringer, men metoden har en række begrænsninger. Det samme gælder fluorescens-in situ-hybridisering (FISH) og targeterede analyser, der gør brug af DNA og RNA. Det aktuelle studie, der er publiceret i tidskriftet The New England Journal of Medicine har undersøgt, om helgenomsekventering kan erstatte – og er bedre end – de diagnostiske standardanalyser hos patienter med AML og MDS. Mere præcist har studiet undersøgt gennemførlighed, nøjagtighed og klinisk udbytte af helgenomsekventering.    

Studiet inkluderede 263 patienter med AML og MDS, heraf havde 235 patienter fået foretaget en succesfuld cytogenetisk analyse. Studiet kortlagde mutationer for risikostratificereret opsporing i henhold til gældende retningslinjer fra European Leukemia Network. Effekten af helgenomsekventeringen blev undersøgt ved at sammenholde fundene fra denne analysemetode med resultaterne af de cytogenetiske analyser.   

Ny genetisk information

Data viste, at det ved brug af helgenomsekventering var muligt at detektere samtlige af de translokationer og alterationer, som tidligere var blevet identificeret ved den cytogenetiske analyse. Desuden identificerede helgenomsekventeringen nye klinisk relevante genomiske forandringer i 40 ud af 235 patienter. Herefter blev der foretaget en prospektiv sekventering af samples indsamlet fra 117 patienter. Sekventeringen bidrog med nye genetiske informationer i 29 patienter, hvilket betød, at 19 patienter blev flyttet fra én risikokategori til en anden.

I en artikel på den europæiske kræftorganisation ESMO’s hjemmeside lyder det, at helgenomsekventering er en analysemetode, der har potentiale til at bidrage med prognostisk værdi for patienter med AML og MDS ved at udvide risikostratificeringen. Det gælder især for patienter, som ikke har fået et ufyldestgørende svar ved en cytogenetisk analyse. I sådanne tilfælde kan helgenomsekventering have øjeblikkelig konsekvens for valget af behandling. Forskerne bag studiet skriver, at der er behov for større studier, som kan validere data.

Chefredaktører

Kristian Lund
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Nina Vedel-Petersen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Nordisk annoncedirektør

Marianne Østergaard Petersen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Adresse

Schæffergården
Jægersborg Alle 166
2820 Gentofte
CVR: 37 21 28 22

Kontakt

Annoncer
Jobannoncer
Kontaktinfo
Abonnement
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Redaktionschef

Helle Torpegaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Journalister

Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder

Bo Karl Christensen, redaktionsleder
Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Nina Bro - sclerose, neurologi
Maiken Skeem – hjerte-kar, sundhedspolitik
Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
Christina Alfthan - patientrettigheder

Tilknyttede journalister

Natacha Houlind Petersen - allround
Sofie Korsgaard - redaktør, printmagasiner
Berit Andersen – psykiatri
Jette Marinus - respiratorisk
Maria Cuculiza - kultur
Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik
Gorm Palmgren - onkologi
Hani Abu-Khalil - allround
Anne Westh - allround
Stephanie Hollender - allround
Thomas Telving - allround

Kommerciel afdeling

Annoncekonsulent
Malene Laursen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Annoncekonsulent
Helle Hviid
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Salgskonsulent, Sverige
Annika Östholm
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Webinarer
Majbritt Laustrup
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Administrativ koordinator
Anette Kjer Overgaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Konference koordinator
Christina Ludvig
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Projektledere
Susanne Greisgaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Lisbet Møller Helweg
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Research
Birgitte Gether