Forskere finder nye myelomatose-typer og potentielle målrettede behandlinger
En forskergruppe har udviklet en ny model, der bruger DNA- og RNA-sekventeringsdata fra hundredvis af patienter til at identificere specifikke gener og genetiske ændringer, der er ansvarlige for aldrig tidligere definerede undertyper af myelomatose.
Forskerne har også identificeret potentielle målrettede behandlinger baseret på deres resultater.
Studiet, som er publiceret i Science Advances, er den første undersøgelse, der bruger multi-omics, integration og analyse af flere datatyper til at skabe en beregningsmodel for myelomatose, som forskerne kalder Multiple Myeloma Patient Similarity Network (MM-PSN). De gener, der blev identificeret i analysen, omfattede gener forbundet med en høj risiko for tilbagefald.
Forskerne mener, at MM-PSN fanger kompleksiteten af myelomatose ved at associere patienter med meget ens DNA- og RNA-profiler for at danne mere granulære og homogene klasser end opnået ved tidligere klassifikationer. For at skabe MM-PSN analyserede forskere fem forskellige typer data opnået fra DNA- og RNA-sekventering af 655 nyligt diagnosticerede myelomatosepatienter.
Analysen af MM-PSN identificerede tre hovedgrupper og 12 undergrupper med særskilte genetiske og molekylære egenskaber. Analysen viste, at der var bemærkelsesværdig diversitet inden for tidligere definerede sygdomsundertyper såsom hyperdiploid og MMSET-translokeret myelomatose. Analysen gav også ny indsigt i forekomsten af primære og sekundære genomiske ændringer inden for den enkelte patients kræftsygdom.
Et af de største fund af MM-PSN var, at en abnormitet inden for et område af kromosom 1 er den vigtigste enkelte genetiske variant, der er forbundet med en høj risiko for tilbagefald. Undersøgelsen tyder på, at det nu bør inkorporeres i internationale myelomatose-stadiesystemer, mener forskerne bag resultaterne.
