MDD- og N/F-mutationsstatus kan stratificere børn med T-LL
Måling af minimal dissemineret sygdom (MDD) og NOTCH1/FBXW7-mutationsstatus kan bruges til at identificere, hvilke børn med T-lymfatisk lymfom (T-LL), der kan have gavn af en alternativ førstelinjebehandling. Det tyder et nyt studie på.
Selvom udfaldet for pædiatrisk T-LL er blevet forbedret i kraft af behandling med lægemidler mod akut leukæmi (ALL), overlever kun få, hvis de får tilbagefald af sygdommen. Indtil videre er der blevet identificeret få prognostiske markører ved T-ALL, i form af mutationer i NOTCH1- og/eller FBXW7-gernerne (N/F-mutationer), som forudsiger en god prognose, og MDD (antal tumorceller i patientens knoglemarv på diagnosetidspunktet), som ved højt niveau forudsiger en dårlig prognose.
I det nye studie, hvis resultater er publiceret i HemaSphere, vurderede et franske forskerhold MDD-status og/eller status for minimal restsygdom (MRD) ved hjælp af teknologierne 8-color flow cytometry og/eller digital droplet PCR hos 82 pædiatriske T-LL-patienter behandlet i tråd med EURO-LB02 prednisonol-referencearmen.
Begge teknikker gav identiske resultater for værdier på ≥0,1 procent. I modsætning til tidligere undersøgelser havde en MDD-tærskel på en procent ingen prognostisk betydning. De 54 procent (42/78) af patienterne med MDD ≥0,1 procent havde et relativt gunstigt resultat i form af en fem-års samlet overlevelse på 97,6 procent mod 80,6 procent samt en fem-års eventfri overlevelse på 95,2 procent mod 80,6 procent. MDD lavere end 0,1 procent havde ingen indvirkning på N/F-muteret T-LL, men identificerede N/F-patienter med en høj risiko for tilbagefald.
Kombination af N/F-mutationsstatus og MDD-status identificerede 86 procent (49) af patienterne med et fremragende resultat og 14 procent (otte patienter) af patienter med N/F/MDD på <0,1 procent med dårlig prognose (fem-års samlet overlevelse på 95,9 procent mod 37,5 procent og fem-års eventfri overlevelse på 93,9 procent mod 37,5 procent).
Hvis resultaterne bekræftes i flere undersøgelser, vil MDD- og N/F-mutationsstatus kunne bruges til at udpege en undergruppe af T-LL-patienter, hvor man bør overveje alternativ behandling i første linje, sammenfatter forskerne bag undersøgelsen.