Skip to main content

Logo for hæmatologisk tidsskrift

- først med nyheder om medicin

Forskere finder ny genmutation til risikostratificering af børn med AML

ASH: Mutationer i genet UBTF (Upstream Binding Transcription Factor) definerer en unik undertype af børn med akut myeloid leukæmi (AML), som tidligere manglede en klar onkogen driver og vil være afgørende for fremtidig risikostratificering af pædiatrisk AML.

 Det konkluderer forskerne bag et nyt studie, der blev præsenteret som Late Breaking Abstract på årsmødet i ASH tirsdag den 14. december.

Børn med AML har generelt en høj tilbagefaldsrate, men det molekylære grundlag, der fører til recidiverende pædiatrisk AML, er endnu ikke fuldt ud karakteriseret. For at definere spektret af genændringer, der er almindelige ved tilbagefald, udførte forskerne i det nye studie (https://ash.confex.com/ash/2021/webprogram/Paper155134.html) integreret profilering af 136 recidiverende pædiatriske AML-patienter ved hjælp af RNA-sekventering, helgenomsekventering og target-capture-sekventering.

Sjældent observeret i AML

Ud over velkarakteriserede fusions-onkoproteiner, såsom dem, der involverer KMT2A (26,5 procent af patienterne) eller NUP98 (13,2 procent), identificerede forskerne også somatiske mutationer i UBTF-genet i 12 af 136 tilfælde (8,8 procent) af patienterne. Det er tidligere sjældent blevet observeret i AML, bemærker forskerne.

UBTF-mutations-positiv AML forekom almindeligvis i de tidlige ungdomsår (gennemsnitsalderen var 12,6 år), og 19 af de i alt 27 tilfælde havde enten normal karyotype (12 patienter) eller trisomi 8 (syv patienter).

UBTF-mutationerne var gensidigt udelukket fra andre fusions-onkoproteiner, der er almindelige ved tilbagefald, såsom NUP98- og KMT2A-omlejringer, men forekom hyppigt sammen med FLT3-ITD-mutationer (44,4 procent) eller WT1-mutationer (40,7 procent).

Forskerne screenede desuden for ​​forekomsten af UBTF-mutationer i større AML-kohorter fra studierne TCGA (151 voksne patienter), BeatAML (220 pædiatriske og voksne patienter) og AAML1031 (1.035 pædiatriske patienter). Forskerne identificerede UBTF-mutationer i 4,3 procent af den pædiatriske AAML1031-kohorte, mens ændringen var mindre almindelig (0,9 procent) i de voksne AML-kohorter.

Tilstedeværelsen af ​​UBTF-mutationer i AAML1031-kohorten var forbundet med et dårligt resultat (en gennemsnitlig samlet overlevelse på 2,3 år) og MRD (minimal restsygdom)-positivitet. En multivariat analyse viste desuden, at UBTF- og WT1-mutationer er uafhængige risikofaktorer for samlet overlevelse inden for FLT3-ITD+ AML'er.

Chefredaktører

Kristian Lund
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Nina Vedel-Petersen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Nordisk annoncedirektør

Marianne Østergaard Petersen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Adresse

Schæffergården
Jægersborg Alle 166
2820 Gentofte
CVR: 37 21 28 22

Kontakt

Annoncer
Jobannoncer
Kontaktinfo
Abonnement, kontakt:
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Redaktionschef

Helle Torpegaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Journalister

Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder

Bo Karl Christensen, redaktionsleder
Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Maiken Skeem – hjerte-kar, sundhedspolitik
Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
Christina Alfthan - patientrettigheder

Tilknyttede journalister

Natacha Houlind Petersen - allround
Sofie Korsgaard - redaktør, printmagasiner
Berit Andersen – psykiatri
Jette Marinus - respiratorisk
Maria Cuculiza - kultur
Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik
Gorm Palmgren - onkologi
Hani Abu-Khalil - allround
Anne Westh - allround
Stephanie Hollender - allround
Thomas Telving - allround

Kommerciel afdeling

Annoncekonsulent
Malene Laursen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Annoncekonsulent
Helle Hviid
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Salgskonsulent, Sverige
Annika Östholm
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Webinarer
Majbritt Laustrup
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Administrativ koordinator
Anette Kjer Overgaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Konference koordinator
Christina Ludvig
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Projektledere
Susanne Greisgaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Lisbet Møller Helweg
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Research
Birgitte Gether