Nyt studie: Disse fire genmutationer bør føre til test for lymfatisk leukæmi
EHA: Patienter med kronisk lymfatisk leukæmi får hurtigere behov for operation, hvis de har mutationer i særligt fire gener.
Det viser et nyt studie, der præsenteres på EHA2021-kongressen (abstrakt #S143). Resultaterne i det retrospektive kohortestudie viser, at tilbagevendende mutationer i generne SF3B1, EGR2, XPO1 og BIRC3 kan forudsige kort tid til første behandling (TTFT) hos patienter med kronisk lymfatisk leukæmi (CLL).
Dog skal der tages højde for IGHV-mutationer i fremtidige prognostiske modeller, der iblandt tilbagevendende genmutationer.
Multicenter kohortestudiet omfattede 4.674 patienter med CLL, der fik sekventeret ni gener: BIRC3, EGR2, NFKBIE, MYD88, NOTCH1, POT1, SF3B1, TP53 og XPO1. Hermed ville forskerne vurdere, i hvilken grad tilbagevendende genmutationer kunne bruges i det prognostiske arbejde. Tidligere har flere af de mere hyppige genmutationer vist sig at være forbundet med kortere TTFT og lavere samlet overlevelse.
Forskerholdet fandt mutationer i et af de ni udvalgte gener hos 1.720 patienter (36,8 procent), to mutationer i 361 patienter (7,7 procent) og tre eller flere mutationer i 58 patienter (1,2 procent).
Resultatet af en univariat analyse viste, at mutationer i alle ni gener - bortset fra MYD88 - var knyttet til signifikant kortere TTFT. I den multivariate analyse var mutationer i SF3B1 (Hazard Ratio [HR] 1,58; p<0,001), EGR2 (HR 1,39; p=0,003), XPO1 (HR 1,26; p=0,006), BIRC3 (HR 1,25; p=0,031) og TP53 (HR 1,20; p=0,004), sammen med Binet stadium B/C (HR 3,73; p <0,001) og ikke-muterede IGHV-gener (HR 2.95; p<0.001) alle uafhængige faktorer, der førte til kortere TTFT.
