Genmutation påvirker modning af blodceller
Et nyt studie viser, hvordan en genetisk mutation i genet TET2 påvirker modning af blodceller i musemodeller. Mutation i TET2 ses ofte hos leukæmipatienter, inden sygdommen indtræffer, og forskerne bag de nye resultater arbejder nu på en strategi for behandlinger rettet mod mutationen.
Det er forskere fra Københavns Universitet og EMBL i Heidelberg, som står bag resultaterne, som er publiceret i Genome Research.
I studiet har de undersøgt de molekylære begivenheder på DNA i blodceller fra mus, der har en mutation i TET2-genet. De har benyttet sig af moderne gensekventerings-teknikker til at kortlægge de molekylære og genetiske forandringer og har på én gang målt mere end 1.000 såkaldte transkriptionsfaktorer, der hjælper stamceller med at modnes til funktionelle celler. På den måde viser forskerne præcis, hvilke gener der bliver påvirket af at mangle TET2.
"Mange forskere har været interesseret i denne mutation, fordi den så vigtig ud for flere blodlidelser. Men det er et vigtigt skridt, vi nu tager, fordi vi viser, præcis hvad der sker rent molekylært, når man har denne usunde genmutation. Denne viden kan på sigt hjælpe med til at udvikle en behandling mod et væld af hæmatologiske lidelser," siger Postdoc Kasper Dindler Rasmussen, der arbejdede på studiet på Biotech Research and Innovation Centre (BRIC) på Københavns Universitet, mens forskningen blev udført, og nu er forskningsleder på University of Dundee.
Forskerne påpeger, at en af de store udfordringer ved flere typer kræft er, at sygdommen kan udvikle sig ud i mange forskellige subkloner. Men hvis man kan ramme TET2-mutationen, der ser ud til at være fælles for en stor fraktion af patienter med blodsygdomme, kan man skride ind med ens behandling for disse patienter.
"Der er et stort potentiale i at forstå hvordan mutationer i TET2 kan lede til leukæmi. Denne forståelse er et vigtigt skridt for at kunne udvikle nye lægemidler til effektiv behandling af leukæmi. For vi kan se i mennesker med blandt andet leukæmi, at mutationen ofte er til stede, inden sygdommen udvikler sig. Så det kan gøre tidligere behandling mulig," siger forskningsleder af studiet, Kristian Helin, professor på BRIC og forskningsdirektør på Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
Studiet er blandt andet støttet af Danmarks Grundforskningsfond, Det Europæiske Forskningsråd, Kræftens Bekæmpelse og Novo Nordisk Fonden.
