NGS finder restsygdom hos tilsyneladende raske AML-patienter
ASH 2017: Molekylær genetik kan komme til at spille en vigtig rolle i monitoreringen af AML-patienter, efter at dyb sekventering (NGS) i et nyt studie har vist signifikant i sammenhæng mellem bestemte genmutationer og sygdomstilbagefald hos patienter i fuld remission.
Dyb gen-sekventering (NGS) kan blive et stærkt redskab til at finde minimal restsygdom (MRD) og forudse overlevelse eller tilbagefald i sygdommen hos patienter, der ellers er i komplet remission efter akut myeloid leukæmi (AML).
Det konkluderer hollandske, belgiske og schweiziske forskere, som i et omfattende prospektivt studie med 482 nydiagnosticerede AML-patienter har fundet sammenhæng mellem bestemte genmutationer og sygdomstilbagefald.
Patienterne fik udført NGS i et panel af 54 gener i forbindelse med diagnosen, og igen efter at være behandlet med induktions kemoterapi i to cyklusser, og ved hjælp af gen-sekventeringen kunne forskerne påvise en signifikant sammenhæng mellem bestemte DTA-mutationer og tilbagefald, og forskerne konkluderer derfor, at NGS MRD er et stærkt prognoseredskab til patienter med AML.
Ledende overlæge ved Hæmatologisk Afdeling R, Aarhus Universitetshospital Jan Maxwell Nørgaard ser interessante perspektiver i metoden.
”Patienterne er i en fase, hvor man tilsyneladende har slået sygdomme helt ned, men hvor man med metoden alligevel kan måle de her sygdomsspecifikke gener, selvom kræftcellerne tilsyneladende er væk. Genforandringerne er et signal om, at der er kræftceller tilbage, og det vil sige, at der er bestemte gener, der forudsiger et senere sygdomstilbagefald,” siger Jan Maxwell Nørgaard.
NGS er ikke en ny metode, men det er første gang metoden anvendes til at finde restsygdom hos AML-patienter.
”Det er interessant, at man kobler metodologien sammen med det velkendte faktum, at der godt kan være et meget lav mængde restsygdom, selvom den er under kontrol med kræftbehandling. De to ting koblet sammen på en ny måde er rigtigt spændende,” siger Jan Maxwell Nørgaard.
Ifølge forskerne er metoden anvendelig ved alle voksne patienter med nydiagnisticeret AML, og Jan Maxwell Nørgaard vil ikke afvise, at metoden vil blive en del af monitoreringen i klinisk praksis inden for et par år.
”Det er for tidligt at sige, hvad det kommer til at betyde, men det peger tilbage på, at der nok er nogle aspekter af molekylær genetik, som vi godt kunne tage op i Danmark for at være på forkant med nogle af de her ting. Inden for et par år kunne det godt blive relevant i en klinisk sammenhæng til monitorering af tilbagefald,” siger han.
