Arvelig genvariant forbundet med CLL
Engelske forskere har identificeret, hvordan en arvelig genetisk variant, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle kronisk lymfatisk leukæmi (CLL), hjælper CLL-celler med at overleve.
Studiet er publiceret i Cell Reports.
I undersøgelsen identificerer forskerne for første gang, hvordan en enkelt-nukleotid polymorfisme (SNP) på et specifikt sted i genomet forstyrrer aktiviteten af et protein kaldet RELA. RELA-proteinet er involveret i en proces med kontrolleret celledød, der er en vigtig del af kroppens naturlige forsvar mod sygdom. Fundet understreger vigtigheden af celledød-inducerende proteiner, pointerer forskerne bag studiet.
De håber, at deres fund kan bidrage i arbejdet med at designe nye, målrettede lægemidler til behandling af CLL.
Undersøgelser, som analyserer genetisk information fra både CLL-patienter og raske personer, har hidtil identificeret 31 områder af genomet, hvor DNA-variationer er forbundet med en øget risiko for at udvikle CLL.
