Arvelig trombocytopeni mere farlig end hidtil antaget
Implikationerne ved den nyopdagede arvelige trombo-cytopeni har vist sig at være langt alvorligere, end man hidtil har troet, fordi den medfører risiko for at udvikle blodkræft – særligt ALL, fortalte dr. Federica Melazzini.
EHA 2016: En umiddelbar uskyldig nyopdaget form for arvelig trombocytopeni (ETV6-RT), som rammer 5 procent af dem med trombocytopenier, kan være meget alvorlig for dem, der arver den.
Det har et hold italienske forskere fundet ud af. Og fundet blev præsenteret på EHA-kongressen 10. juni (Abstrakt S148) af dr. Federica Melazzini, IRCCS Policlinico San Matteo, Universitetet i Pavia, Italien.
Sygdommen (ETV6-RT) overføres af den ene forælder og afviger fra andre arvelige trombocytopenier ved en mild grad af blødningstendens, om overhovedet nogen, og kun få andre symptomer (som f.eks. store koncentrationer af blodplader). Hidtil er de ramte blevet opdaget tilfældigt. Men implikationerne har vist sig at være langt alvorligere, end man hidtil har troet, fordi den medfører risiko for at udvikle blodkræft – særligt ALL. Blandt patienter med ETV6-RT vil 1 af 1000 hvert år udvikle ALL, og tilsvarende 1 ud af 100.000, hvis man ser på hele befolkningen.
”Selvom det er meget få, der rammes af denne sygdom, ved vi nu, at det er ekstremt vigtigt at være mere opmærksom på den skjulte risiko for at udvikle blodkræft end på de mere sjældne og relativt uskyldige andre blødningskomplikationer, der kan opstå,” sagde dr. Federica Melazzini.
Pga. fraværet af store koncentrationer af blodplader anbefaler forskerne genetisk screening for ETV-6 mutationer hos alle patienter med arvelige trombocytopenier og normal koncentration af blodplader. Og de anbefaler ligeledes, at man i alle tilfælde etablerer et opfølgningsprogram, der skal gennemføres hver 6.-12. måned – foruden at man altid bør gøre patienter med børn opmærksomme på den arvelige risiko og de værste konsekvenser af den.
Siden 2010 er 14 nye arvelige trombocytopenier opdaget. Det indikerer, at disse sygdomme generelt ikke er helt så sjældne som hidtil antaget.
