"Vi forventer at de genforandringer, der hyppigst fører til kræft hos børn, om nogle år vil blive kortlagt allerede ved fødslen, som led i det nationale screeningsprogram," siger Kjeld Schmiegelow.
Nationalt studie kan ændre udredning og behandling af børn og unge
Hver tiende kræftpatient under 18 år er genetisk disponeret for tumorudvikling i barnealderen, viser nye resultater fra STAGING-studiet. Tallet er højere end hidtil antaget, og det vil påvirke udredningen og behandlingen af børn og unge med kræft fremadrettet, vurderer forskerne bag studiet.
Tidligere forskning har fokuseret på at kortlægge medfødte genetiske dispositioner i udvalgte patientgrupper eller for undertyper af kræft. Disse studier har vist, at mellem fem og ti procent af børn med kræft er genetisk disponerede for tumorudvikling i barnealderen. I STAGING-studiet (Sequencing Tumor and Germline DNA – Implications for National Guidelines) står en gruppe forskere fra Rigshospitalet som de første i verden bag en national opgørelse af medfødte mutationer hos nydiagnosticerede børn med kræft.
Opgørelsen er for nylig publiceret i det videnskabelige tidsskrift ’Plos Genetics’, og den viser, at ti procent af de kræftramte børn og unge, der var været inkluderet i studiet, havde mutationer, som disponerede for tumorudvikling. Derudover havde 5 procent af patienterne forandringer i gener, som medfører øget risiko for udvikling af kræft senere i livet. Disse data kommer til at påvirke udredningen og behandlingen af børn med kræft fremover, vurderer Karin Wadt, overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, og én af forskerne bag STAGING.
”En af de ting, vi har lært af undersøgelsen allerede nu er, at vi skal bruge flere kriterier, end vi gør nu for at kunne finde frem til, hvilke børn med kræft, der bør testes genetisk for at finde den variant, der disponerer for kræft. Med de kriterier, vi bruger nu, overser vi at lave en genetisk udredning af mindst 15-20 procent af de børn, der har genetiske forandringer. Og det er ikke godt nok,” udtaler hun i en nyhed på Rigshospitalets hjemmeside.
Kræftpatienter under 18 år bliver hyppigst diagnosticeret med hæmatologisk kræft; størstedelen med akut lymfatisk leukæmi (ALL).
Kræftsygdomme kan findes tidligere
Via STAGING er alle nydiagnosticerede børn og unge under 18 år med kræft i Danmark siden 2017 blevet tilbudt at få foretaget en helgenomsekventering. Desuden har patienterne fået lavet kliniske undersøgelser, og forskerne har indhentet informationer om kræftsygdomme i familien. Formålet med STAGING er at sikre en bedre forståelse af årsagerne til, at børn og unge får kræft, samt hvorledes kræftsygdom kan forebygges.
Data fra STAGING har vist, at den genetiske udredning er afgørende for behandlingen af den enkelte patient, for senfølger og for resten af familien. F.eks. giver viden om de genetiske dispositioner familien mulighed for at tage stilling til, om andre familiemedlemmer skal undersøges for samme genvariant, samt om forældrene til et barn eller en ung med kræft ønsker prænatal diagnostik eller ægsortering ved fremtidige graviditeter .
Studiet tyder på, at man aktuelt overser at lave en genetisk udredning af omkring hvert femte barn eller ung, der er genetisk disponeret for kræft. Kjeld Schmiegelow, professor ved Rigshospitalets BørneUngeAfdeling og leder af STAGING, vurderer, at resultater fra STAGING for det første vil betyde, at man fremadrettet vil vi kunne identificere de børn og deres familiemedlemmer, der er disponeret for kræft, og dermed følge dem tæt, så ny kræftsygdom kan identificeres tidligere end i dag, hvilket kan øge overlevelseschancen.
”For det andet forventer vi, at de genforandringer, der hyppigst fører til kræft hos børn, om nogle år vil blive kortlagt allerede ved fødslen, som led i det nationale screeningsprogram. De disponerede vil kunne følges tæt, kræftsygdomme vil kunne påvises tidligere, og det vil kunne føre til et markant fald i kræftdødsfald hos børn. For det tredje vil den omfattende viden om arvematerialet hos børn med kræft give en dybere forståelse af, hvorfor kræft overhovedet opstår, og hvordan sygdommen opfører sig, hvilket kan føre til bedre behandling af den enkelte patient med øget helbredelse og færre bivirkninger til behandlingen,” udtaler han.
STAGING skal danne baggrund for etableringen af en klinik, der specialiserer sig i forebyggelse af børnekræft. Klinikken skal håndtere de patienter med øget risiko, der identificeres via genetisk screening. STAGING har primært modtaget støtte fra Børnecancerfonden, Kræftens Bekæmpelse og EU.
