Genterapi godkendt mod beta-talassæmi

Den banebrydende genterapi Zynteglo, som behandler den sjældne blodsygdom beta-talassæmi, er netop blevet godkendt af Europa Kommissionen.

Zynteglo er autologe CD34+ celler som koder for β ^A-T87Q globingenet, altså en genterapi til patienter, som er over 12 år og har transfusionsafhængig β-talassæmi (TDT), og som ikke har en β⁰/β⁰-genotype, og for hvem en transplantation med hæmatopoietiske stamceller (HSC) er relevant, men hvor en HSC-donor, der matcher det humane
leukocytantigen (HLA), ikke er til rådighed.

”Godkendelsen af Zynteglo er noget af det mest spændende, der er sket i min karriere, og det er startskuddet på en æra af nye behandlingsprincipper, hvor mennesker med en række forskellige medfødte lidelser vil kunne blive behandlet og ofte kureret,” fortæller Andreas Glenthøj, der er læge og ph.d på Herlev og Gentofte Hospital, hvor den faglige kompetence er samlet i Videnscenter for Hæmoglobinsygdomme.

"Målrettet genterapi er en drøm gennem 30 år. Nu har vi det første godkendte produkt. Det er svært ikke at blive meget begejstret," siger han.

”Vi regner med, at vi i Danmark har omkring 60 patienter med beta talassæmi, hvoraf halvdelen er børn. Man behandler patienterne med blodtransfusioner. Det giver jernophobning i kroppen og især i hjertet. Derfor har patienterne brug for fast medicin, der fjerner det overskydende jern. Behandlingen er blevet meget bedre gennem årene, men livskvaliteten og livslængden hos patienterne er stadig væsentlig nedsat. Patienterne skal komme ind på hospitalet hver 2-3. uge, og bruge det meste af dagen på blodtransplantationer samtidig med, at de skal tage medicin dagligt – nogle gange med nåle i underhuden, så jernet kan blive fjernet. De skal til et hav af forskellige kontroller, såsom hormonproduktions kontrol, vækst kontrol, MR-scanninger og hjertescanninger. Og det er derfor ret indgribende i deres liv og livskvalitet. Det vil sige, at selvom patienterne overlever, har de en betydelig lavere livskvalitet end andre samt en betydelig overdødelighed i forhold til baggrundsbefolkningen.”, siger Andreas Glenthøj.

Data fra et af de studier, der understøtter anbefalingen fra godkendelsen, viser, at i en patientpopulation opnåede 80 procent af patienterne transfusionsuafhængighed, hvilket betyder, at de ikke fik en transfusion indenfor mindst 12 måneder, men opretholdt et hæmoglobin-niveau på ≥ 9 g/dl.

"Vores første godkendelse markerer det tidspunkt, hvor bluebird bio bliver til en kommerciel virksomhed, og med det følger et stort ansvar for at fortsætte samarbejdet med patientforeninger og sundhedssystemerne for at sikre, at patienter har adgang til vores behandlinger," siger Nick Leschly, der er direktør for bluebird bios.