Ny platform skal lette indsamling af data for sjældne sygdomme

Europa-Kommissionen har lanceret en ny online platform for videndeling om sjældne sygdomme. Formålet er at gøre registerdata tilgængelige på EU-plan samt at standardisere dataindsamling og -udveksling inden for sjældne sygdomme.

I øjeblikket er data om sjældne sygdomme spredt over hele Europa i mere end 600 databaser. Det kan være en vanskelig opgave for forskere at kombinere disse data, da alle registre bruger forskellige rapporteringsformater og standarder. Meningen med EU RD Platform er, at det bliver lettere for forskere at indsamle tilstrækkelige mængder data til at validere diagnoser på sjældne sygdomme og udvikle nye behandlinger og lægemidler til sjældne sygdomme.

Værktøjet danner på den måde grundlaget for det europæiske fælles program for sjældne sygdomme, European Joint Programme on Rare Diseases, der søger at skabe grundlag for hurtig oversættelse af forskningsresultater til kliniske anvendelser og optagelse i sundhedsvæsenet.

I Europa er omkring 30 mio. borgere ramt af mere end 6.000 forskellige sjældne sygdomme. Og alligevel bliver for få behandlinger udviklet og når EU’s marked. Det skyldes først og fremmest, at udviklingen af ​​lægemidler generelt er bedriftsdrevet, og at virksomheder er mindre tilbøjelige til at investere i relativt små målgrupper.

For at løse dette problem offentliggjorde Europa-Kommissionen i december 2017 en køreplan for evaluering af EU Regulation (EC) 141/2000 on Orphan Medicinal Products (OMP). Evalueringsrapporten forventes i sommeren 2019, før den nye Europa-Kommissionen tiltræder i november.