Ny platform skal lette indsamling af data for sjældne sygdomme

Skrevet af Signe Juul Kraft den 14. april 2019. Skrevet i Sygdomme.

Europa-Kommissionen har lanceret en ny online platform for videndeling om sjældne sygdomme. Formålet er at gøre registerdata tilgængelige på EU-plan samt at standardisere dataindsamling og -udveksling inden for sjældne sygdomme.

I øjeblikket er data om sjældne sygdomme spredt over hele Europa i mere end 600 databaser. Det kan være en vanskelig opgave for forskere at kombinere disse data, da alle registre bruger forskellige rapporteringsformater og standarder. Meningen med EU RD Platform er, at det bliver lettere for forskere at indsamle tilstrækkelige mængder data til at validere diagnoser på sjældne sygdomme og udvikle nye behandlinger og lægemidler til sjældne sygdomme.

Værktøjet danner på den måde grundlaget for det europæiske fælles program for sjældne sygdomme, European Joint Programme on Rare Diseases, der søger at skabe grundlag for hurtig oversættelse af forskningsresultater til kliniske anvendelser og optagelse i sundhedsvæsenet.

I Europa er omkring 30 mio. borgere ramt af mere end 6.000 forskellige sjældne sygdomme. Og alligevel bliver for få behandlinger udviklet og når EU’s marked. Det skyldes først og fremmest, at udviklingen af lægemidler generelt er bedriftsdrevet, og at virksomheder er mindre tilbøjelige til at investere i relativt små målgrupper.

For at løse dette problem offentliggjorde Europa-Kommissionen i december 2017 en køreplan for evaluering af EU Regulation (EC) 141/2000 on Orphan Medicinal Products (OMP). Evalueringsrapporten forventes i sommeren 2019, før den nye Europa-Kommissionen tiltræder i november.

Afviste henvisninger er en spand koldt vand i hovedet på almen praksis

Det gør rigtig ondt på almen praksis, når de praktiserende læger – ofte efter lange tilløb – henviser patienter til specialisterne på hospitalerne – kun for at få dem retur med en afvisning. Uden behandling, men med en opfordring til[…]
Off-label er systemets pæne ord for dobbeltmoral

Off-label anvendelse af medicin kommer nok aldrig på mode i medicinalindustrien, som får røde knopper bare ved tanken.
Når det gælder lægemidler, er lægerne sat på sidelinjen

Det så rigtig godt ud, da sundhedsminister Sophie Løhde (V) med baggrund i Kræftplan V instruerede regionerne i at samle deres regionale lægemiddelkomiteer i et enstrenget organ. Med et trylleslag kunne vi undgå regionale uligheder, når det gælder adgang til[…]
Alarmerende perspektiver: Første lægemiddel trækkes ud – billig medicin kan koste Danmark dyrt

Så skete det – det første betydende lægemiddel trækkes fra på mandag ud af det danske marked. For tiden er mere end 2.000 patienter ellers i behandling med det, fordi de har betydelige udfordringer med deres kolesterol.

Bliv underholdt og oplyst i sommerferien: Fem fremragende streaming-muligheder

STREAMING: Mangler du lidt underholdning i ferien, der både oplyser og inspirerer? Medicinske Tidsskrifter har fundet de bedst anmeldte film, TV-udsendelser og dokumentarer fra 2026. De har alle scoret 5 ud af 6 stjerner.
Find ferielæsningen her: Fem bøger om sundhed, der fik topanmeldelser

Mangler feriekufferten lidt indhold, der både oplyser og inspirerer? Her er de bøger, som i år har fået de bedste anmeldelser på Medicinske Tidsskrifter.
Anne Hjernøe fortæller usentimentalt og gavmildt om sorg

BØGER: Anne Hjernøe skriver om sygdom, død og sorg i ’Hvis jeg kan gøre noget’. Bogen henvender sig især til sørgende og pårørende, men Hjernøe formår at gøre sin personlige fortælling så universel, at alle bør læse med.
Anders Kühnau bliver medlem af Folketingets kulturudvalg

Den tidligere formand for Danske Regioner Anders Kühnau (Soc.) får udover posten som sundhedsordfører også en plads i Folketingets kulturudvalg, et område der også har optaget ham som regionsrådsformand.

Flere artikler

Nyt om navne

Ny cheflæge skal opbygge borgernær sundhed i Randers

Bent Windelborg Nielsen bliver fra 1. august cheflæge for den nyoprettede afdeling Borgernær Sundhed på Regionshospitalet Randers.
IBD-forsker får ny lektorrolle

Jacob Bjerrum fra Afdeling for Mave-, Tarm- og Leversygdomme på Herlev og Gentofte Hospital bliver klinisk lektor med fokus på[…]
Harvard-professor skal udvikle traumebehandling på Bispebjerg

Arvind von Keudell er ny professor i traumatologi på Bispebjerg og Frederiksberg Hospital.
Lægefaglig direktør fratræder

Den 66-årige lægefaglige direktør Michael Braüner Schmidt fratræder sin stilling på Aarhus Universitetshospital, efter at hospitalet og direktøren har indgået[…]
Topforsker modtager europæisk millionbevilling

Professor Niels Mailand fra Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning er blevet tildelt en af Europas mest prestigefyldte forskningsbevillinger, en ERC[…]