Forskere finder muligt nyt lægemiddelmål for seglcelleanæmi
En gruppe forskere har identificeret et nyt muligt terapeutisk mål for patienter med seglcelleanæmi (SCD) og nogle former for beta-thalassæmi.
Studiets resultater er publiceret i Science.
SCD er en medfødt sygdom, som forårsager anæmi (lav blodprocent). Årsagen til SCD er en skade i et af generne, som laver hæmoglobin, og derfor er hæmoglobinniveauet hos personer med SCD lavt. Indtil videre har strategier til at øge føtal hæmoglobin (HbF) (den type hæmoglobin, der dannes i fostertilværelsen) været begrænset til genterapi og et stof kaldet hydroxyurea, som stimulerer erythropoiesen, men begge tilgange har vist begrænset virkning.
I det nye studie anvendte forskerne en skræddersyet CRISPR-Cas9-domæne-fokuseret screeningsmetode af voksne humane erythroide celler. CRISPR-metoden var målrettet proteinkinaser. Ved hjælp af metoden identificerede forskerne den erythroide-specifikke kinase HRI (heme-regulated eIF2alpha kinase) som et potentielt lægemiddelmål, fordi HRI er involveret i dæmpning af HbF.
Resultaterne fra det nye studie tyder på, at HRI-tab tolereres godt, men mekanismen bag at fremkalde HbF er stadig ikke fuldt ud forstået, påpeger forskerne bag studiet. Selvom HRI kan være et muligt mål for nye lægemidler, er omfanget af fordelene ved at målrette behandling mod kinasen endnu ikke kendt, understreger forskerne og tilføjer, at der fortsat er brug for at se, om HRI-hæmning hos SCD-patienter vil hæve HbF-niveauerne tilstrækkeligt til at forbedre resultaterne.
