Skip to main content

Logo for hæmatologisk tidsskrift

- først med nyheder om medicin

Danske forskere finder årsag til øget risiko for blodkræft ved sjælden knoglemarvsdefekt

Den øgede risiko for patienter med den sjældne knoglemarvsdefekt Shwachman-Diamond syndroms (SDS) for at udvikle akut myeloid leukæmi (AML) og myelodysplasi senere i livet kan spores tilbage til mutationer opstået i fosterlivet.

Det viser international forskning med deltagelse fra Rigshospitalet.

Det er velkendt at SDS-patienter har en markant øget risiko for at udvikle AML og myelodysplasi senere i livet, men årsagen hertil har ikke været kendt før nu. Den nye forskning viser, at mutationer i blodstamcellerne  opstår allerede i fosterlivet eller i de første leveår hos patienter med SDS, og at disse mutationer er associeret med en øget risiko for AML og myelodysplasi.

Nina Friesgaard Øbro

”Vi har dykket ned i kroppens egne spor og fulgt, hvordan blodstamceller har udviklet sig over tid hos personer med medfødt knoglemarvsdefekt. Vi fandt, at op mod 30 procent af stamcellerne har mutationer, der relaterer sig til en bestemt mekanisme for celleoverlevelse. Og disse mutationer kan ofte spores helt tilbage til fosterstadiet," udtaler Nina Friesgaard Øbro, seniorforsker på Afdeling for klinisk Immunologi på Rigshospitalet og én af forfatterne til studiet i en artikel på Rigshospitalets hjemmeside.

Studiet viser, at de kræftassocierede mutationer opstod i TP53-genet eller i gener relateret til TP53. SDS påvirker ribosomernes dannelse og forårsager knoglemarvsdefekt. Mutationerne i TP53 gjorde det muligt for blodstamceller at overleve på trods af deres tidligt erhvervede defekter, men samtidig betød de, at SDS-patienterne havde et stærkt reduceret antal funktionelle blodstamceller, og visse mutationer førte til en signifikant øget risiko for udvikling af AML og myelodysplasi. Forskerne kunne se, at patienter med SDS allerede i en tidlig alder oplevede en meget markant reduktion i antallet af blodstamcellelinjer. Et fald, der hos raske normalvis først kan observeres meget senere i livet.

Forskerne håber, at fundene kan lede til identifikation af potentielle mål for sygdomsmonitorering, fremtidig terapeutisk intervention samt mere målrettede behandlinger og overvågningsteknikker til SDS, lyder det i artiklen på Rigshospitalets hjemmeside.

Forskerne har kortlagt årsagen til SDS-patienters øgede risiko for at udvikle AML og myelodysplasi ved at helgenomsekventere mere end 300 hæmatopoietiske kolonier fra patienter med SDS dyrket i laboratorier. Forskerne anvendt erhvervede (somatiske) mutationer som ’tags’ til at rekonstruere blodstamcelle-stamtræer og forstå disses evolution.

 

Forskningen er publiceret i Nature Communications.

Chefredaktører

Kristian Lund
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Nina Vedel-Petersen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Nordisk annoncedirektør

Marianne Østergaard Petersen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Adresse

Schæffergården
Jægersborg Alle 166
2820 Gentofte
CVR: 37 21 28 22

Kontakt

Annoncer
Jobannoncer
Kontaktinfo
Abonnement, kontakt:
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Redaktionschef

Helle Torpegaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Journalister

Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder

Bo Karl Christensen, redaktionsleder
Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Maiken Skeem – hjerte-kar, sundhedspolitik
Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
Christina Alfthan - patientrettigheder

Tilknyttede journalister

Natacha Houlind Petersen - allround
Sofie Korsgaard - redaktør, printmagasiner
Berit Andersen – psykiatri
Jette Marinus - respiratorisk
Maria Cuculiza - kultur
Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik
Gorm Palmgren - onkologi
Hani Abu-Khalil - allround
Anne Westh - allround
Stephanie Hollender - allround
Thomas Telving - allround

Kommerciel afdeling

Annoncekonsulent
Malene Laursen
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Annoncekonsulent
Helle Hviid
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Salgskonsulent, Sverige
Annika Östholm
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Webinarer
Majbritt Laustrup
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Administrativ koordinator
Anette Kjer Overgaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Konference koordinator
Christina Ludvig
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Projektledere
Susanne Greisgaard
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Lisbet Møller Helweg
Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

Research
Birgitte Gether