Mængden af genetisk information er eksploderet

Et af de helt store generelle temaer på dette års ASH-møde er genetisk sekvensering. Det nye er, at hvor man førhen kiggede på enkelte områder af arvematerialet, går man nu ind og sekvenserer hele eller meget store dele af arvematerialet – både tumoren og patientens eget genom.

Med andre ord er fokus ikke længere kun på kræftsygdommen, men på hele patienten, fortæller professor i pædiatri og pædiatrisk onkologi Kjeld Schmiegelow fra Rigshospitalet.

”I gamle dage mente man, at årsagen til kræft hos børn skyldtes en lille smule arv og en lille smule miljø, og derudover mest uforklarlige tilfældigheder. For mange af kræftsygdommene har det nu vist sig, at der ligger velforklarlige genetiske årsager bag er betydelig del. Inden for børnekræft ved vi nu, at mellem fem og 15 procent af patienterne har en medfødt højpenetrant disposition til at få kræft. Det kommer til at spille en kæmpe rolle de kommende år, at vi i langt højere grad forstår patienten bag sygdommen,” siger han.

Den voksende viden om cancersygdommenes genetik er også grundlaget for udviklingen af de mange revolutionerende stoffer, der er kommet på markedet de seneste år, fortæller Kjeld Schmiegelow:

”Mængden af data, vi har om den enkelte patient, mængden af genetisk information og dybdegående biologiske studier er vokset eksplosivt. Det gennemsyrer hele ASH-kongressen og er den underliggende årsag til, at industrien har kunnet lave alle de nye effektive stoffer gennem de seneste ti år. For mange kræftsygdomme kan vi nu kortlægge de genetiske og biologiske mekanismer der ligger bag sygdommen, og dermed udvikle lægemidler, som lige præcis griber ind her.”

Fantastisk stærkt redskab

Den øgede viden om genetik skyldes først og fremmest, at det er blevet billigt at kortlægge arvemateriale, og at informationen er langt mere detaljeret end tidligere. Problemstillingen er, at det oftest er svært at bruge oplysningerne, påpeger Kjeld Schmiegelow.

”Som diagnostikum eller som parameter, der udpeger prognosen for en sygdom, er genetisk sekvensering et fantastisk stærkt redskab. Vi kan også via studier af det enkelte gen i cellelinjer eller i en musemodel, finde ud af, virkningsmekanismen ved cancermutationen. Men problemstillingen er, at et menneske er defineret af 25.000 gener, og vi stadig har meget begrænset, og oftest stort set ingen anelse om, hvordan de spiller sammen. Vi er først lige begyndt at bevæge os ind i denne her jungle,” siger Kjeld Schmiegelow.

Blandt de mange udfordringer med de genetisk målrettede behandlinger er først og fremmest prisen, mener Kjeld Schmiegelow:

”Treenigheden mellem dybere biologisk forståelse af kræftsygdommen, og kortlægning af patients eget arvemateriale og dermed bivirkningsrisiko og et tættere samarbejde med industrien kommer virkelig til at rykke de kommende år. Hovedproblemet er, at lægemiddelfirmaernes mange nye stoffer konkurrerer om de samme patienter, og at de meget høje medicinpriser ruinerer sundhedsvæsenet.”