Genomsekventering vigtig for at forbedre behandling af sygdomme i blodet
EHA 2016: For hovedparten af de sjældne blødnings-, trombotiske og blodplade-relaterede sygdomme kendes den genetiske base endnu ikke.
Men en systematisk metode til detaljeret fænotypebestemmelse og NGS (Next-Generation Sequencing) har gjort det muligt at identificere gener og varianter heraf, som er ansvarlige for disse sygdomme. Det udvikler man lige nu hastigt på i England, hvor den engelske database, thrombogenetics.org.uk, netop har åbnet op for, at alle i hele verden kan bruge den.
”At bringe genetiske og kliniske data sammen fra hundredvis af patienter fra hele verden er meget vigtigt for at kunne finde årsagerne til sygdommene og forbedre behandlingsmulighederne,” sagde dr. Ernest Turro fra University of Cambridge på EHA-kongressen 11. Juni (Abstrakt S518), hvor han fortalte om fremskridt inden for DNA-sekvensering, særlig via NGS (Next-Generation Sequencing), og opfordrede læger overalt til at sende blodprøver fra deres patienter til databasen.
Finder fællestræk
Lige nu er forskere støttet af NIHR-BioResource Rare Diseases i Cambridge i gang med genomsekventering af tusinder af patienter fra hele verden uden en genetisk sygdom og med at indsamle deres kliniske data i en research-database.
”Vi analyserer disse data for at finde fællestræk mellem mennesker, som også deler genetiske forandringer, så vi kan identificere nye årsager til sygdomme og bedre forstå dem, vi allerede kender,” sagde han.
Indtil videre har de engelske forskere fundet et link mellem blodpladesygdom og døvhed, en genetisk forandring i en velkendt cancer, som giver knogleskørhed, ardannelse i knoglemarven og få blodplader, og ydermere et genetisk link mellem store blodplader og hjerterytme forstyrrelser.
Tre millioner mennesker har en sjælden blødningsrelateret lidelse eller blodpladesygdom. De genetiske årsager til snesevis af sådanne lidelser er kendte, f.eks. hæmofili, og endnu flere venter på at blive opdaget. Fordi blodplader spiller en rolle i hjerteanfald og slagtilfælde, er de involveret i hver tredje dødsfald i befolkningen. Derfor kan en bedre forståelse af sjældne blodpladesygdomme hjælpe i behandlingen af de millioner af patienter med disse fælles livstruende hændelser, påpegede Ernest Turro.
