Hæmofili

Fitusiran nedsætter blødning ved hæmofili A og B med inhibitor

Skrevet af Signe Juul Kraft den 13. december 2021. Skrevet i Hæmofili.

ASH: Lægemidlet fitusiran reducerer signifikant blødning hos mennesker med hæmofili A eller B med inhibitor, hvilket resulterer i en forbedret livskvalitet.

FVIII-hæmmer giver tilstrækkelig dækning for hæmofili-patienter under operationer

Skrevet af Natacha Houlind Petersen den 12. december 2021. Skrevet i Hæmofili.

ASH: Hæmofili A-patienter er godt dækket med behandling med Hemlibra (emicizumab) alene under operative indgreb og havde ikke brug for yderligere profylaktisk behandling.

Første store fase III-studie af en lovende genterapi mod hæmofili-B

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 8. december 2020. Skrevet i Hæmofili.

ASH: Den eksperimentelle genterapi etranacogene dezaparvovec forebygger blødningsepisoder og gør det muligt for patienter med hæmofili-B at undvære profylakse, viser resultater fra det længe ventede HOPE-B-studie.

Flere genterapier til hæmofili er lige om hjørnet

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 27. oktober 2020. Skrevet i Hæmofili.

Genterapi kommer efter alt at dømme til at udgøre en hjørnesten i fremtidens behandling af hæmofili. En række firmaer arbejder på at få den endelige dataindsamling i hus. Især genterapier til hæmofili B er langt i udviklingen.

Ny generation af antistoffer efterligner effekten af koagulationsfaktor

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 27. oktober 2020. Skrevet i Hæmofili.

Non-faktor profylakse er en ny type blødermedicin, der er under udvikling, og undersøges i protokollerede studier på de to danske hæmofilicentre. Der er aktuelt et non-faktor præparat i handlen, mens flere andre præparater med forskellige virkningsmekanismer er på vej.

Nyt behandlingsprincip frisætter koagulationssystemet hos bløderpatienter

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 27. oktober 2020. Skrevet i Hæmofili.

Der forskes intensivt i udviklingen af en ny klasse af lægemidler til hæmofili A og B, der i stedet for at få blodet til at koagulere, virker ved at inhibere hæmningen af koagulationssystemet. Forventningen er, at virkningen kan modsvare effekten af at have et funktionelt faktorniveau i blodet.

Behandlingen af hæmofili får flere strenge at spille på i fremtiden

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 27. oktober 2020. Skrevet i Hæmofili.

I de seneste 10-15 år er danske bløderpatienter blevet behandlet med rekombinant faktormedicin som standard profylakse. Behandlingen er effektiv og sikker, men der er fortsat behov for at supplere behandlingspaletten med ny og mere målrettet medicin. Og den er heldigvis på vej.

Dansk overlæge: Fuld forståelse for FDA's afvisning af genterapi

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 27. august 2020. Skrevet i Hæmofili.

Genterapien valoctogene roxaparvovec - i daglig tale kaldet Valrox - kunne være blevet den første godkendte genterapi mod hæmofili, men sådan gik det ikke.

Genterapi er kun én blandt flere nye lovende behandlinger af hæmofili

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 27. august 2020. Skrevet i Hæmofili.

Flere af de mange genterapier i pipeline er målrettet hæmofili og især inden for behandling af hæmofili b står kandidaterne på spring. Genterapi er imidlertid ikke det eneste interessante nye behandlingsprincip.

Hæmofili (hæmofili A og B)

Hæmofili A og B er sjældne, medfødte blødersygdomme, der skyldes nedsat aktivitet af henholdsvis koagulationsfaktor VIII og IX. Det svækker blodets koagulation og øger risikoen for langvarige og spontane blødninger.

Forekomst: Der lever cirka 550 mennesker med hæmofili i Danmark ifølge Danmarks Bløderforening. Hæmofili A er den hyppigste form.
Sværhedsgrader: Sygdommen inddeles efter den basale faktoraktivitet uden behandling i svær (under 1 procent), moderat (1–5 procent) og mild hæmofili (over 5 og under 40 procent af normal aktivitet). Patienter med samme faktoraktivitet kan have forskellig blødningstendens.
Symptomer: Led- og muskelblødninger er karakteristiske, især ved svær sygdom. Gentagne ledblødninger kan føre til kroniske smerter og varige ledskader (hæmofil artropati). Intrakranielle blødninger kan være livstruende.
Prognose: Med moderne behandling kan patienter have en næsten normal forventet levetid, men især patienter med svær sygdom kan fortsat udvikle komplikationer.

Diagnosen stilles ved måling af faktor VIII- eller IX-aktivitet og suppleres ofte med genetisk undersøgelse. En normal APTT udelukker ikke mild hæmofili.

Fitusiran nedsætter blødning ved hæmofili A og B med inhibitor

ASH: Lægemidlet fitusiran reducerer signifikant blødning hos mennesker med hæmofili A eller B med inhibitor, hvilket resulterer i en forbedret livskvalitet.

FVIII-hæmmer giver tilstrækkelig dækning for hæmofili-patienter under operationer

ASH: Hæmofili A-patienter er godt dækket med behandling med Hemlibra (emicizumab) alene under operative indgreb og havde ikke brug for yderligere profylaktisk behandling.

Første store fase III-studie af en lovende genterapi mod hæmofili-B

ASH: Den eksperimentelle genterapi etranacogene dezaparvovec forebygger blødningsepisoder og gør det muligt for patienter med hæmofili-B at undvære profylakse, viser resultater fra det længe ventede HOPE-B-studie.

Flere genterapier til hæmofili er lige om hjørnet

Genterapi kommer efter alt at dømme til at udgøre en hjørnesten i fremtidens behandling af hæmofili. En række firmaer arbejder på at få den endelige dataindsamling i hus. Især genterapier til hæmofili B er langt i udviklingen.

Ny generation af antistoffer efterligner effekten af koagulationsfaktor

Non-faktor profylakse er en ny type blødermedicin, der er under udvikling, og undersøges i protokollerede studier på de to danske hæmofilicentre. Der er aktuelt et non-faktor præparat i handlen, mens flere andre præparater med forskellige virkningsmekanismer er på vej.

Nyt behandlingsprincip frisætter koagulationssystemet hos bløderpatienter

Der forskes intensivt i udviklingen af en ny klasse af lægemidler til hæmofili A og B, der i stedet for at få blodet til at koagulere, virker ved at inhibere hæmningen af koagulationssystemet. Forventningen er, at virkningen kan modsvare effekten af at have et funktionelt faktorniveau i blodet.

Behandlingen af hæmofili får flere strenge at spille på i fremtiden

I de seneste 10-15 år er danske bløderpatienter blevet behandlet med rekombinant faktormedicin som standard profylakse. Behandlingen er effektiv og sikker, men der er fortsat behov for at supplere behandlingspaletten med ny og mere målrettet medicin. Og den er heldigvis på vej.

Dansk overlæge: Fuld forståelse for FDA's afvisning af genterapi

Genterapien valoctogene roxaparvovec - i daglig tale kaldet Valrox - kunne være blevet den første godkendte genterapi mod hæmofili, men sådan gik det ikke.

Genterapi er kun én blandt flere nye lovende behandlinger af hæmofili

Flere af de mange genterapier i pipeline er målrettet hæmofili og især inden for behandling af hæmofili b står kandidaterne på spring. Genterapi er imidlertid ikke det eneste interessante nye behandlingsprincip.

Hæmofili (hæmofili A og B)

Arvelighed og risikofaktorer

Behandling

Behandlingsudfordringer

Nye muligheder