Hæmofili

Nye behandlingsmuligheder for patienter med erhvervet hæmofili A kan være på vej

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 5. marts 2024. Skrevet i Hæmofili.

Patienter med erhvervet hæmofili A opnår effektiv blødningsbeskyttelse, når de behandles med Hemlibra (emicizumab) – også selv om tiden til opstart af immunsuppression udskydes. Sidstnævnte kan være en fordel for de mest skrøbelige patienter, da de hurtigere kan mobiliseres og blive udskrevet til et ambulant forløb. Hæmofililæger landet over diskuterer aktuelt muligheden for at anvende emicizumab til behandling af erhvervet hæmofili A.

3-årsdata viser flot langtidseffekt af hæmofili B-genterapi

Skrevet af Mads Moltsen den 13. december 2023. Skrevet i Hæmofili.

ASH: Tre år efter behandling med genterapien Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) er hæmofili B-patienter stadig effektivt beskyttet mod blødninger. De er også i langt overvejende grad fri for forebyggende faktor IX (FIX)-behandling, og deres FIX-niveauer er stabile.

Medicinrådet afviser genterapi til hæmofili B: Langtidseffekten er for usikker

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 24. november 2023. Skrevet i Hæmofili.

Medicinrådet anbefaler ikke genterapien Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) til patienter med hæmofili B (medfødt faktor IX-mangel) i svær og moderat-svær grad, da prisen er meget høj og langtidseffekten er usikker.

Genterapien Hemgenix mod hæmofili B godkendt i EU

Skrevet af Signe Juul Kraft den 12. marts 2023. Skrevet i Hæmofili.

Europa-Kommissionen har givet en betinget markedsføringstilladelse for Hemgenix (etranacogene dezaparvovec). Hemgenix er den første og eneste 'engangs'-genterapi til behandling af svær og moderat svær hæmofili B hos voksne uden en historie med Faktor IX-hæmmere.

Ingen forskel i livskvalitet hos patienter med svær hæmofili A og B

Skrevet af Signe Juul Kraft den 12. marts 2023. Skrevet i Hæmofili.

Der er ikke forskel i den sundhedsrelaterede livskvalitet (HRQoL) hos patienter med svær hæmofili A og svær hæmofili B. Det viser B-NORD-studiet, som samtidig konkluderer, at forringet ledsundhed påvirker begge gruppers livskvalitet negativt.

Europa Kommissionen godkender Hemlibra til patienter med moderat hæmofili A

Skrevet af Anne Mette Steen-Andersen den 9. februar 2023. Skrevet i Hæmofili.

Europa kommissionen har udvidet indikationen på bløderpræparatet Hemlibra (emicizumab), så det fremadrettet også kan anvendes til patienter med moderat hæmofili A.

EMA siger god for første genterapi mod hæmofili B

Skrevet af Signe Kraft Juul og Natacha Houlind Petersen den 30. januar 2023. Skrevet i Hæmofili.

En kæmpestor nyhed. Sådan beskriver Lone Hvitfeldt Poulsen, overlæge på Afdeling for Blodsygdomme og leder af Hæmofilicentret på Aarhus Universitetshospital, godkendelsen af genterapien Hemgenix (etranacogen dezaparvovec).

Første Glanzmann-patient behandlet med ny forebyggende behandling

Skrevet af Signe Juul Kraft den 30. januar 2023. Skrevet i Hæmofili.

Den første patient med blødersygdommen Glanzmann Trombasteni (Glanzmann) er blevet behandlet med det bispecifikke antistof HMB-001 i en fase I/II-undersøgelse. HMB-001 er den første forebyggende behandling af den sjældne sygdom.

En helt ny behandlingsæra: Første genterapi til hæmofili A godkendt

Skrevet af Natacha Houlind Petersen den 22. december 2022. Skrevet i Hæmofili.

Den første form for genterapi, Roctavian, er for første gang nogensinde godkendt af EMA til hæmofili A. Det er revolutionerende nyt og markerer en helt ny behandlingsæra på hæmofiliområdet, hvor sygdommen potentielt kan kureres.

Hæmofili (hæmofili A og B)

Hæmofili A og B er sjældne, medfødte blødersygdomme, der skyldes nedsat aktivitet af henholdsvis koagulationsfaktor VIII og IX. Det svækker blodets koagulation og øger risikoen for langvarige og spontane blødninger.

Forekomst: Der lever cirka 550 mennesker med hæmofili i Danmark ifølge Danmarks Bløderforening. Hæmofili A er den hyppigste form.
Sværhedsgrader: Sygdommen inddeles efter den basale faktoraktivitet uden behandling i svær (under 1 procent), moderat (1–5 procent) og mild hæmofili (over 5 og under 40 procent af normal aktivitet). Patienter med samme faktoraktivitet kan have forskellig blødningstendens.
Symptomer: Led- og muskelblødninger er karakteristiske, især ved svær sygdom. Gentagne ledblødninger kan føre til kroniske smerter og varige ledskader (hæmofil artropati). Intrakranielle blødninger kan være livstruende.
Prognose: Med moderne behandling kan patienter have en næsten normal forventet levetid, men især patienter med svær sygdom kan fortsat udvikle komplikationer.

Diagnosen stilles ved måling af faktor VIII- eller IX-aktivitet og suppleres ofte med genetisk undersøgelse. En normal APTT udelukker ikke mild hæmofili.