Hæmofili

Lovende resultater for genterapi mod seglcelleanæmi

Skrevet af Signe Juul Kraft den 13. marts 2017. Skrevet i Hæmofili.

Et case-studie af den første patient med svær seglcelleanæmi (SCD), der er blevet behandlet med genterapi-midlet LentiGlobin BB305, viser positive resultater.

Emicizumab-forsøg en succes

Skrevet af Redaktionen den 22. december 2016. Skrevet i Hæmofili.

Blødermidlet emicizumab reducerer antal blødninger hos patienter, der tidligere har været svære at behandle.

Hæmofiliforskere går nye veje for at erstatte manglende faktor

Skrevet af Signe Juul Kraft den 6. december 2016. Skrevet i Hæmofili.

Genterapi, langtidsvirkende præparater og nye principper for at erstatte den blodstørkningsfaktor, som patienter med hæmofili mangler. Det er nogle af de hovedtendenser i hæmofiliforskningen lige nu, som formand for RADS’ fagudvalg for hæmofili, afdelingslæge Eva Funding fremhæver.

Vadastuximab talirine er sikker behandling af AML

Skrevet af Signe Juul Kraft den 4. december 2016. Skrevet i Hæmofili.

CD33-antistoffet vadastuximab talirine (SGN-CD33A) er sikker behandling af akut myeloid leukæmi (AML), når det anvendes i kombination med standardkemoterapi (7+3).

Kunstige blodlegemer er praktisk alternativ til blodtransfusion

Skrevet af Signe Juul Kraft den 4. december 2016. Skrevet i Hæmofili.

Amerikanske forskere har udviklet de første kunstige røde blodlegemer, kaldet ErythroMer, som efterligner de vitale funktioner i naturlige røde blodlegemer.

Mikrokapsler med faktor VIII markant mere effektive - in vitro

Skrevet af Redaktionen den 3. december 2016. Skrevet i Hæmofili.

Mikrokapsler har potentiale til at levere faktor VIII mere effektivt uden at der opstår hæmmende antistoffer hos blødere.

Lovende resultater for seglcelleanæmi på årets ASH-møde

Skrevet af Signe Juul Kraft den 1. december 2016. Skrevet i Hæmofili.

Formanden for American Society of Hematology (ASH), Charles Abrams, peger på seglcelleanæmi (SCD) som et af de hotteste emner på årets ASH-møde.

Ny APC-hæmmende behandling af hæmofili viser lovende resultater

Skrevet af Signe Juul Kraft den 16. november 2016. Skrevet i Hæmofili.

Britiske forskere har udviklet en serpin, der reducerer aktiviteten af det blødningsfremmende enzym APC. De mener selv, at behandlingen i den nærmeste fremtid vil kunne hjælpe alle patienter med hæmofili, herunder dem, der udvikler antistoffer mod standardbehandling.

RADS’ første hæmofili-vejledning får ros

Skrevet af Nina Vedel-Petersen den 16. november 2016. Skrevet i Hæmofili.

Ved offentliggørelsen af den første behandlingsvejledning for hæmofili har danske blødere fået stadfæstet flere væsentlige pointer.

Hæmofili (hæmofili A og B)

Hæmofili A og B er sjældne, medfødte blødersygdomme, der skyldes nedsat aktivitet af henholdsvis koagulationsfaktor VIII og IX. Det svækker blodets koagulation og øger risikoen for langvarige og spontane blødninger.

Forekomst: Der lever cirka 550 mennesker med hæmofili i Danmark ifølge Danmarks Bløderforening. Hæmofili A er den hyppigste form.
Sværhedsgrader: Sygdommen inddeles efter den basale faktoraktivitet uden behandling i svær (under 1 procent), moderat (1–5 procent) og mild hæmofili (over 5 og under 40 procent af normal aktivitet). Patienter med samme faktoraktivitet kan have forskellig blødningstendens.
Symptomer: Led- og muskelblødninger er karakteristiske, især ved svær sygdom. Gentagne ledblødninger kan føre til kroniske smerter og varige ledskader (hæmofil artropati). Intrakranielle blødninger kan være livstruende.
Prognose: Med moderne behandling kan patienter have en næsten normal forventet levetid, men især patienter med svær sygdom kan fortsat udvikle komplikationer.

Diagnosen stilles ved måling af faktor VIII- eller IX-aktivitet og suppleres ofte med genetisk undersøgelse. En normal APTT udelukker ikke mild hæmofili.