Ny APC-hæmmende behandling af hæmofili viser lovende resultater
Britiske forskere har udviklet en serpin, der reducerer aktiviteten af det blødningsfremmende enzym APC. De mener selv, at behandlingen i den nærmeste fremtid vil kunne hjælpe alle patienter med hæmofili, herunder dem, der udvikler antistoffer mod standardbehandling.
Hæmofili er en medfødt, arvelig sygdom, hvor blodet ikke koagulerer normalt. Hæmofili A er forårsaget af mangel på blodstørkningsproteinet faktor VIII, og hæmofili B er forårsaget af mangel på blodstørkningsproteinet faktor IX. Standardbehandling for hæmofili er tilførsel af den faktor, som patienten mangler i blodet. Det kræver intravenøse injektioner hver anden dag, og i nogle tilfælde resulterer behandlingen i udvikling af antistoffer, der afviser den manglende faktor.
I den britiske undersøgelse har forskerne baseret deres behandling på mutationen faktor V Leiden. Hos patienter med faktor V Leiden fører defekter i APC-mekanismen til en overaktiv produktion af trombin, som er den aktive koagulationsfaktor, der aktiverer det sidst trin i koagulationsprocessen. Forskerne i studiet manipulerede en serpin, så den reducerede aktiviteten af APC.
For at teste deres teori behandlede forskerholdet mus med hæmofili B med den specifikke serpin og klippede i deres haler. Resultaterne viste, at serpinen hjalp størstedelen af musene med at danne stabile blodpropper, hvilket resulterede i hurtigere koageldannelse. Serpinen var også i stand til at accelerere koageldannelse ved tilsætning til blodprøver af hæmofili A-patienter.
På den baggrund konkluderer forskerne, at deres serpin effektivt kan bruges til at behandle patienter med enten hæmofili A eller B.
Forskerne har fokuseret på at udvikle en serpin, som både er subkutant leveret og langtidsvirkende. Det betyder, at patienter kan slippe for infusioner tre gange ugentligt. En yderligere gevinst ved den nye behandling er, at et stabilt, subkutant, langtidsvirkende hæmostatisk middel vil kunne bringe behandling til flere hæmofilipatienter i verden, påpeger forskerne.
De håber inden for de næste tre år at kunne gennemføre deres første forsøg i mennesker med en subkutant administreret form af deres serpin.
Undersøgelsen er offentliggjort i Blood.
